Myopathie à némaline sporadique à début tardif

Myopathie à némaline sporadique à début tardif
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La myopathie à némaline sporadique à début tardif, le plus souvent désignée par son sigle anglophone SLONM (pour Sporadic late-onset nemaline myopathy), est une maladie musculaire acquise à l'âge adulte extrêmement rare. Elle provoque une perte de masse musculaire et une faiblesse prédominant aux membres inférieurs et épargnant la musculature faciale. Ces manifestations cliniques commencent après 40 ans[1]. Identifiée pour la première fois en 1966 à la Mayo Clinic par AG Engel [2], ses caractéristiques sont précisées en 1975[3],[4]. Le diagnostic repose sur une faiblesse évoluant de façon subaiguë après 40 ans, un taux de CK normal à bas, un EMG myopathique avec fibrillations et souvent une gammapathie monoclonale. Le diagnostic est confirmé par la visualisation des bâtonnets dans les cryosections en microscopie optique et électronique. La gammapathie monoclonale associée a un pronostic défavorable.

Présentation

Le premier symptôme est une faiblesse distribuée aux ceintures des membres (les hanches et les épaules), apparaissant rapidement après 40 ans. Plus rarement la faiblesse prédomine distalement. D'autres symptôme révélateurs peuvent être une chute de la tête, une dysphagie et une insuffisance respiratoire[réf. nécessaire]

Physiopathologie

L'étiologie de la SLONM est inconnue[5], mais plusieurs arguments plaident en faveur d'un mécanisme dysimmunitaire ; en effet dans la mesure où certains cas coexistent avec une infection par le VIH et d'autres avec une gammapathie monoclonale de signification indéterminée (MGUS), un déclencheur viral ou un trouble auto-immun ont été considérés comme des étiologies possibles. Au microscope électronique, des corps à némaline (bâtonnets) peuvent être identifiés dans les fibres musculaires affectées. Ces corps ont parfois une forme de tige nette, mais peuvent également être irréguliers et ponctués. Ils peuvent être trouvés à côté des fibres musculaires atrophiques et peuvent être observés émergeant des disques Z épaissis des sarcolemmes. Les fibres affectées peuvent être vacuolées ou lobées[6].

Diagnostic

Les examens paracliniques permettant de poser le diagnostic sont :

  • L'EMG : recrutement de type myopathique et potentiels de fibrillation au repos).
  • Un taux de CK sérique normal ou dans les valeurs inférieures de la norme (en contraste avec les myopathies inflammatoires aiguës dans lesquelles ce taux est augmenté).
  • La biopsie musculaire : présence de bâtonnets de némaline, mais comme ils sont inférieurs à 1 D'une longueur de µm, ils passent facilement inaperçus. Les coupess doivent être colorées au trichrome de Gomori et sectionnées à une épaisseur de 2 à 4 μm pour une visualisation efficace. Les immunocolorations pour la myotiline et l'α-actinine permettent presque de confirmer le diagnostic. Cependant, des bâtonnets de némaline peuvent encore être visibles post-mortem dans la neurosarcoïdose, et peuvent rester sur le différentiel[7].
  • En l'absence de traitement le pronostic est souvent mauvais, avec une évolution vers l’insuffisance respiratoire causant le décès[réf. nécessaire]

Traitement

La rééducation peut être utile pour le renforcement musculaire[8]. Une amélioration a été constatée chez deux individus séronégatifs traités avec des agents immunoglobulines (IViG)[9]. Une amélioration a également été constatée avec la transplantation autologue de cellules souches et la chimiothérapie au melphalan[10],[11]

Liens externes

Références

(en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Sporadic late-onset nemaline myopathy » (voir la liste des auteurs).
  1. ↑ « Sporadic late onset nemaline myopathy », Neurology, vol. 65, no 8,‎ , p. 1158–64 (PMID 16148261, DOI 10.1212/01.wnl.0000180362.90078.dc, S2CID 23334154)
  2. ↑ Engel AG, « Late-onset rod myopathy (a new syndrome?): light and electron microscopic observations in two cases », Mayo Clinic Proceedings, vol. 41, no 11,‎ , p. 713–41 (PMID 5957590)
  3. ↑ Engel et Resnick, « Late onset rod myopathy: a newly recognized, acquired, and progressive disease », Neurology, vol. 16, no 3,‎ , p. 308–9 (DOI 10.1212/wnl.16.3.299, S2CID 219213521)
  4. ↑ « Abundant nuclear rods in adult-onset rod disease », Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, vol. 34, no 2,‎ , p. 119–32 (PMID 47386, DOI 10.1097/00005072-197503000-00001, S2CID 38570228)
  5. ↑ « Sporadic late-onset nemaline myopathy in a patient with primary Sjögren's syndrome », Journal of Neurology, vol. 259, no 2,‎ , p. 358–60 (PMID 21744311, DOI 10.1007/s00415-011-6160-4, S2CID 26449729)
  6. ↑ « Adult-onset nemaline myopathy and monoclonal gammopathy », Archives of Neurology, vol. 63, no 1,‎ , p. 132–4 (PMID 16401746, DOI 10.1001/archneur.63.1.132)
  7. ↑ « A case of neuromuscular mimicry », Neuromuscular Disorders, vol. 16, no 8,‎ , p. 510–3 (PMID 16919950, DOI 10.1016/j.nmd.2006.06.005, S2CID 12971698)
  8. ↑ « Maximizing functional independence in sporadic late onset nemaline myopathy », PM&R, vol. 4, no 12,‎ , p. 1020–3 (PMID 23245665, DOI 10.1016/j.pmrj.2012.06.008, S2CID 32083243)
  9. ↑ « Sporadic late onset nemaline myopathy responsive to IVIg and immunotherapy », Muscle & Nerve, vol. 41, no 2,‎ , p. 272–6 (PMID 19852026, DOI 10.1002/mus.21504, S2CID 33462149)
  10. ↑ (de) « Behandelbarkeit der 'sporadic late onset nemaline myopathy' », Der Nervenarzt, vol. 84, no 8,‎ , p. 955–61 (PMID 23836301, DOI 10.1007/s00115-013-3825-5, S2CID 20819712)
  11. ↑ « Chemotherapy is successful in sporadic late onset nemaline myopathy (SLONM) with monoclonal gammopathy », Muscle & Nerve, vol. 41, no 2,‎ , p. 286–7 (PMID 19918772, DOI 10.1002/mus.21560, S2CID 36060636)
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