Syndrome XXXY

Syndrome XXXY
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Le syndrome XXXY ou 48,XXXY est une forme d'intersexuation et aneuploïdie chromosomique dans laquelle la personne, toujours de phénotype masculin sous l'effet du chromosome Y, a deux chromosomes X additionnels par rapport au caryotype XY. Il s'agit d'une tétrasomie du caryotype gonosomique à distinguer notamment du syndrome de Klinefelter (47, XXY), quoique y étant incluse dans certaines terminologies. Les deux chromosomes X additionnels font que les personnes atteintes du syndrome possèdent 48 chromosomes au lieu de 46. C'est la raison pour laquelle le syndrome XXXY est également souvent appelé syndrome 48,XXXY.

Symptômes

Les personnes concernées ont globalement des symptômes qui tendent à ressembler à ceux du caryotype 47, XXY mais à être plus marqués[1]. Il y a une grande variété de symptômes associés au syndrome XXXY : problèmes cognitifs ou comportementaux, taurodontisme (en)[2], infertilité[3]...

Fertilité

Les personnes touchées peuvent présenter une dysgénésie testiculaire ou de l'hypogonadisme hypergonadotrophique (en)causes d'hypofertilité ou d'infertilité[4].

Causes

Le syndrome XXXY est en général dû à une nouvelle mutation génétique de l'un des gamètes parents, puisque les personnes qui en sont affectées sont généralement infertiles. On estime que ce syndrome concerne 1 naissance de phénotype masculin sur 50000[3].

Diagnostic

Le diagnostic pour le syndrome 48,XXXY est généralement effectué via un caryotype standard[3].

Une autre manière de diagnostiquer le syndrome 48,XXXY est d'utiliser une puce à ADN qui permet d'exhiber la présence de chromosomes supplémentaires.

Le diagnostic peut enfin être effectué par prélévement sanguin. Des taux élevés d'hormone folliculo-stimulante, d'hormone lutéinisante, ainsi que de bas taux de testostérone peuvent être indicateurs du syndrome[5].

Personnalités porteuses

Notes et références

  1. ↑ Joseph Michael, Endodontic treatment in three taurodontic teeth associated with 48,XXXY Klinefelter syndrome: a review and case report,
  2. ↑ (en) Michael Joseph, « Endodontic treatment in three taurodontic teeth associated with 48,XXXY Klinefelter syndrome: a review and case report », Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology and Endodontics, vol. 105, no 5,‎ , p. 670–677 (ISSN 1079-2104 et 1528-395X, PMID 18442747, DOI 10.1016/j.tripleo.2007.11.015, lire en ligne, consulté le )
  3. 1 2 3 Nicole Tartaglia, Natalie Ayari, Susan Howell et Cheryl D'Epagnier, « 48,XXYY, 48,XXXY and 49,XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome », Acta Paediatrica (Oslo, Norway: 1992), vol. 100, no 6,‎ , p. 851–860 (ISSN 1651-2227, PMID 21342258, PMCID 3314712, DOI 10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x, lire en ligne, consulté le )
  4. ↑ (en) N.E. Skakkebæk, E. Rajpert-De Meyts et K.M. Main, « Testicular dysgenesis syndrome: an increasingly common developmental disorder with environmental aspects: Opinion », Human Reproduction, vol. 16, no 5,‎ , p. 972–978 (ISSN 1460-2350 et 0268-1161, DOI 10.1093/humrep/16.5.972, lire en ligne, consulté le )
  5. ↑ Jeannie Visootsak et John M. Graham, « Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies », Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 1,‎ , p. 42 (ISSN 1750-1172, PMID 17062147, PMCID 1634840, DOI 10.1186/1750-1172-1-42, lire en ligne, consulté le )

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