Syndrome de Cowden
| Syndrome de Cowden | |
| Référence MIM | 158350 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 10q23.31 |
| Gène | PTEN |
| Empreinte parentale | Non |
| Porteur sain | sans objet |
| Prévalence | 1 sur 200 000 |
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome de Protée Syndrome de Lhermitte Duclos Syndrome de Chiari |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Le syndrome de Cowden, ou maladie de Cowden, est une maladie génétique rare caractérisée par des hamartomes multiples et disséminés, et par un risque accru de développer certaines tumeurs malignes[1].
Localisation
Les hamartomes sont retrouvés principalement sur la peau[1], les seins, la thyroïde, la langue et le tractus gastro-intestinal, l'endomètre et le cerveau.
Diagnostic
Des conférences de consensus ont édicté des critères de diagnostic de cette maladie[2]. Ils sont divisés en critères pathognomoniques, majeurs et mineurs.
Diagnostic différentiel : le syndrome de Cowden ne doit pas être confondu avec le Syndrome de Li-Fraumeni, dont le gène suppresseur de tumeur est le gène P53.
Prévalence
La prévalence exacte de cette maladie est inconnue, en raison d'un diagnostic difficile. Elle est probablement sous-estimée (à 1 pour 200 000).
Conséquences
Le risque de développer un cancer du sein est compris entre 25 et 50 % avec un âge de diagnostic entre 30 et 46 ans.
Le risque de développer un cancer de la thyroïde est environ de 10 %.
Le risque de développer un cancer de l'endomètre est compris entre 5 et 10 %. La prise en charge consiste en une surveillance clinique dès l'âge de 18 ans et une coloscopie à partir de 50 ans.
Suivi, soins
Pour le cancer du sein[3], qui touche dans ce cas autant les hommes que les femmes, l'auto-examen doit être enseigné, un examen clinique par un professionnel à partir de 25 ans et des examens imageries médicales à partir de 30 ans.
La surveillance de la thyroïde comprend un examen clinique et échographique annuels. Le dépistage du cancer de l'endomètre nécessite une échographie par voie endovaginale avec biopsie dès que l'épaisseur dépasse 5 mm pour les femmes ménopausées et un examen histologique en cas de doute pour les femmes en activité génitale.
Références
- 1 2 F. Caux, « Cowden (maladie de) », sur www.therapeutique-dermatologique.org, (consulté le )
- ↑ (en) Eng C (2000) Will the real Cowden syndrome please stand up: revised diagnostic criteria. J Med Genet 37:828-30
- ↑ (en) National Comprehensive Cancer Network (2006) Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian. Clinical Practice Guidelines in Oncology. Version 1.2006
Sources
Voir aussi
Articles connexes
Liens externes
- (fr) Fiche courte Orphanet et fiche complète sur www.orpha.net.
- (en) Iconographie
- (en) Cowden disease sur www.ncbi.nlm.nih.gov
- (fr) Fondation Contre le Cancer (BE)
- (fr) Syndrome de Lhermitte Duclos
- (fr) Association Syndrome de Cowden
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